19 Jun Segunda reunión del grupo de trabajo sobre cribado neonatal – FEDER, 18 de junio de 2025
El pasado 18 de junio de 2025, tuvo lugar la segunda reunión del grupo de trabajo sobre cribado neonatal, organizada por FEDER con la participación de representantes de asociaciones de pacientes, entidades científicas y federaciones relacionadas con enfermedades raras y metabólicas.
El encuentro fue moderado por Javier Fajardo, quien presentó el Manifiesto por un Cribado Neonatal Nacional, documento que recoge las demandas del movimiento asociativo para alcanzar un programa de cribado homogéneo, equitativo y universal en todo el territorio español.
Entre los participantes estuvieron Juan Antonio (Fibrosis Quística), Carmen Sever, Isabel Castro (hiperplasia suprarrenal), Inés Drake (AME), Víctor Montañez (AEG), Alejandra Fuentes (Pompe), Helena Carpio (FGA y PDE) y Antonia Escudero, además del equipo de FEDER formado por Patricia Arias, Lorena, Isabel Motero, Javier Fajardo y Rebeca Simón.
Principales temas tratados
Durante la reunión se abordaron diferencias y carencias entre comunidades autónomas en la aplicación del cribado neonatal.
-
En fibrosis quística, se destacó que aún faltan mutaciones por incluir en el cribado de algunas regiones.
-
En hiperplasia suprarrenal, se subrayó la necesidad de colaboración interterritorial y de ajustar los tiempos de respuesta para no demorar diagnósticos críticos.
-
Inés Drake propuso establecer un protocolo de seguimiento rápido, citando el modelo europeo de la red EUROGEN-ERN, que busca garantizar una ruta asistencial estandarizada y evitar que “ningún paciente se escape del sistema”.
-
En el caso de la enfermedad de Pompe, se expuso la situación de Galicia y Navarra, donde los casos detectados deben ser derivados a Zaragoza para su confirmación, lo que ralentiza el proceso y genera desigualdad de acceso.
Próximas acciones y campaña de sensibilización
Rebeca Simón, en nombre de FEDER, informó sobre la campaña de comunicación que acompañará la difusión del manifiesto.
Incluye la publicación de una nota de prensa, testimonios de familias afectadas y una página web informativa, donde se reunirán recursos, materiales y logos de las entidades participantes.
Asimismo, se destacó la implicación de cuatro sociedades científicas y plataformas clave que respaldan el manifiesto:
-
AECOM – Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo
-
SEML – Sociedad Española de Medicina de Laboratorio
-
SEE – Sociedad Española de Epidemiología
-
AEP – Asociación Española de Pediatría
Además, colaboran la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) y el CERMI.
El grupo coincidió en la necesidad de una ley nacional de cribado neonatal, que garantice igualdad territorial, optimización de recursos y seguimiento integral de los casos detectados.
La reunión reafirmó el compromiso común de pacientes, familias y profesionales por avanzar hacia un modelo de cribado neonatal justo, coordinado y eficaz, que permita un diagnóstico temprano y un tratamiento equitativo en todo el país.