05 Ene Primera reuni贸n para impulsar la investigaci贸n en PDE
El pasado 19 de diciembre celebramos una primera reuni贸n de trabajo entre V铆ctor, Albert y Helena, con el objetivo de sentar las bases de los recursos disponibles para avanzar en la investigaci贸n y el conocimiento en profundidad de la PDE (epilepsia dependiente de piridoxina).
Durante el encuentro se abordaron diferentes l铆neas de trabajo, proyectos en marcha y la necesidad de fortalecer la colaboraci贸n entre investigadores, profesionales sanitarios y familias.
En primer lugar, V铆ctor nos puso al d铆a sobre la situaci贸n de la asociaci贸n internacional de PDE y sobre el proyecto impulsado por el laboratorio del Dr. Courtis Coughlin. Actualmente, este equipo cuenta con una cohorte de aproximadamente 120 casos de PDE, lo que les permite avanzar en distintas l铆neas de investigaci贸n orientadas a identificar biomarcadores y mejorar el conocimiento de la enfermedad. Adem谩s, desde este grupo se est谩 realizando un importante trabajo de apoyo a las asociaciones y a las familias, incluyendo seminarios informativos sobre la dieta y los aspectos m谩s relevantes del tratamiento.
Por su parte, Albert explic贸 la relaci贸n del Dr. Coughlin con el proyecto CHARLIE, en el que una de las voces principales en el 谩mbito de la PDE es Clara Van Karnebeek, una referente internacional en el estudio de enfermedades metab贸licas y neurol贸gicas raras.
Durante la reuni贸n tambi茅n se puso de manifiesto la falta de una red estructurada de profesionales y familias centrada espec铆ficamente en la PDE. Por ello, se plante贸 la necesidad de comenzar a construir esta red a trav茅s de nuestros colaboradores. En este sentido, se propuso que Judith Garc铆a Villoria y 脌ngels Garc铆a-Cazorla puedan convertirse en referentes cient铆ficos dentro de esta iniciativa. Albert qued贸 encargado de contactar con ellas para explorar su posible participaci贸n y establecer un enlace de colaboraci贸n.
En relaci贸n con el proyecto de investigaci贸n liderado por Albert sobre GA1 y PDE, se coment贸 la situaci贸n actual del equipo investigador. Naiarra, una de las investigadoras principales, se encuentra actualmente en excedencia hasta el a帽o 2027. Por otro lado, Marc Liesa, experto en biolog铆a mitocondrial, contin煤a colaborando activamente con Albert en el desarrollo del trabajo diario del proyecto.
Finalmente, Albert comparti贸 informaci贸n sobre las l铆neas de investigaci贸n relacionadas con terapia g茅nica de reemplazo del gen AASS, que se vincula con alteraciones en la ruta catab贸lica ALDH7A1 y GCDH, claves en los mecanismos metab贸licos asociados a estas patolog铆as.
Esta reuni贸n marca un primer paso importante para reforzar la colaboraci贸n cient铆fica y avanzar en la creaci贸n de una red de conocimiento y apoyo en torno a la PDE, con el objetivo 煤ltimo de mejorar la investigaci贸n, el tratamiento y la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.