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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

El proyecto CHARLIE sigue avanzando: nueva tesis doctoral sobre metabolismo de la lisina

El proyecto CHARLIE sigue avanzando: nueva tesis doctoral sobre metabolismo de la lisina

El proyecto CHARLIE continúa generando avances relevantes en el ámbito de la investigación en enfermedades metabólicas raras.

En esta línea, la investigadora Imke Schuurmans ha presentado recientemente su tesis doctoral titulada:
“Restaurando el equilibrio: desentrañando los mecanismos de la enfermedad y explorando terapias compartidas para trastornos del metabolismo de la lisina utilizando modelos neuronales humanos.”

Este trabajo se centra en profundizar en los mecanismos que subyacen a enfermedades relacionadas con el metabolismo de la lisina, como la aciduria glutárica tipo 1 (GA1), y en la búsqueda de posibles estrategias terapéuticas comunes mediante modelos neuronales humanos.

Este tipo de investigaciones son clave para avanzar en la comprensión de estas patologías y abrir nuevas vías hacia tratamientos más eficaces.

Podéis conocer más sobre este hito en el siguiente enlace:
https://www.linkedin.com/posts/imke-schuurmans-b713a6105_last-monday-i-had-the-incredible-experience-ugcPost-7445553642834800640-rTTn?utm_source=share&utm_medium=member_android&rcm=ACoAAD5rKvsBdy4QMn7k-ptzj98Cdw3yGu8uJwQ

Seguimos trabajando para apoyar e impulsar la investigación que puede marcar la diferencia en la vida de las personas afectadas.