Durante el 2022 el número de familias en contacto sigue aumentando, y en la asociación ya nos hemos reunido 86 socios. En total 2 familias con GA2 y 95 con GA1. ¿Conoces alguna familia que no reciba la información sobre la enfermedad? Es importante conocer todas las...
095-P INBORN ERRORS OF METABOLISM REVEALED BY ORGANIC ACID PROFILE ANALYSIS IN HIGH RISK EGYPTIAN PATIENTS: SIX YEARS EXPERIENCE Gouda A1 , Fateen E1 , Boehles H2 , Sewell A2 1 Biochemical Genetics Department, NRC, Cairo, Egypt 2 Child Hosp,Wolf Univ, Frankfurt, Germany Objective: To determine the prevalence...
[vc_row css_animation="" row_type="row" use_row_as_full_screen_section="no" type="full_width" angled_section="no" text_align="left" background_image_as_pattern="without_pattern"][vc_column][vc_column_text] De nuevo este 2022 hemos sido seleccionados para recibir una ayuda a través del #programaimpulso para 10 familias con #aciduriaglutárica #GA1 #GA2 gracias a la prsentación del Proyecto "Una oportunidad para el derecho a obtener el mejor estado...
Cuando las enfermedades raras se convierten en algo urgente: los errores innatos del metabolismo en atención primaria 2009...
Enantiomer specific pharmacokinetics of D L hydroxybutyrate Implications for the treatment of multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency...
Prenatal presentation of glutaric aciduria type II A case report...
P-77. EMBARAZO EN UNA PACIENTE CON DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL-COA DESHIDROGENASA (MADD) Baonza Saiz G1, Martínez Vaello V1, Montañez Fernández L1, Fernández Argueso M1, Stanescu S2, Belanger Quintana A2, Martínez Pardo M3, Arrieta Blanco F*1 1Endocrinología y Nutrición; Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. 6...
Prenatal presentation of glutaric aciduria type II A case report 2020...
Measurement of genetic diseases as a cause of mortality in2020 ...
Sudden cardiac arrest during induction of anaesthesia in paediatric patient with glutaric aciduria type II...