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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

correlación fenotipo-genotipo Tag

Schuurmans IME, Dimitrov B, Schröter J, Ribes A, Pérez de la Fuente R, Zamora B, van Karnebeek CDM, Kölker S, Garanto A. Exploring genotype-phenotype correlations in glutaric aciduria type 1. J Inherit Metab Dis. 2023 Apr 5. doi: 10.1002/jimd.12608. Epub ahead of print. PMID: 37020324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020324/ Abstract La...

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