Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Glutaric acidemia type 1 Treatment and outcome of 168 patients over three decades 2020
La acidemia glutárica tipo 1 (GA1) es un trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos cerebrales que resulta de mutaciones bialélicas de GCDH . Sin tratamiento, GA1 causa degeneración estriatal en> 80% de los niños...
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