11 Oct Reunión FGA y PDE – Chile, 04/10/2025
Helena Carpio de FGA y PDE se reunió con MPAZ y Alejandro, para revisar el seguimiento de familias afectadas por enfermedades metabólicas raras con trastorno motor distónico.
Puntos clave:
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Familias afectadas: Se identificó al menos una familia con tres miembros afectados.
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Seguimiento clínico y estudios:
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Intacentro lidera el manejo de enfermedades metabólicas raras (METB), coordinado por el Dr. Cabella.
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Colaboración con la Universidad de Boston para apoyo científico.
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Nutrición: La nutricionista Gabi ha dejado el proyecto; se revisará seguimiento de fórmulas nutricionales hasta los 7 años.
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Proyectos piloto: 26 pacientes cribados en estudio piloto.
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Teleton: Planificación de 6 sesiones en un periodo de 4 meses para apoyo y seguimiento de los afectados.
Objetivo: Mejorar el seguimiento clínico y nutricional de los pacientes, apoyar a las familias y avanzar en proyectos piloto para enfermedades metabólicas raras.