06 Feb Reuni贸n de trabajo para la actualizaci贸n del Protocolo de Urgencias en Aciduria Glut谩rica tipo 1 (GA1)
聽El pasado 6 de febrero de 2026, representantes de FGA y PDE mantuvimos una reuni贸n de trabajo con el equipo del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, con el objetivo de avanzar en la actualizaci贸n del Protocolo de Urgencias para la Aciduria Glut谩rica tipo 1 (GA1), una herramienta clave para la atenci贸n segura y precoz de las personas afectadas.
En la reuni贸n participaron Beatriz Casado y Helena Carpio por parte de FGA y PDE, junto a las profesionales del hospital:
la Dra. Elena Mart铆n (Pediatr铆a), la Dra. Pilar Quijada (Pediatr铆a), Delia Barrio (Nutricionista) y la Dra. Montserrat Morales (Unidad de Adultos).
Avances y necesidades detectadas
Uno de los puntos centrales fue la revisi贸n y ampliaci贸n del protocolo dirigido a mayores de 6 a帽os, con el objetivo de actualizar las tablas y referencias cl铆nicas para que cubran adecuadamente hasta la edad adulta, mejorando as铆 la continuidad asistencial en la transici贸n pedi谩trico-adulto.
Tambi茅n se plante贸 la necesidad de incluir un apartado espec铆fico sobre la situaci贸n basal del paciente (bajo peso, v贸mitos frecuentes u otros factores), ya que estas condiciones previas pueden actuar como factores de riesgo de da帽o neurol贸gico en situaciones de descompensaci贸n metab贸lica.
Importancia de la nutrici贸n y la prevenci贸n de descompensaciones
Se insisti贸 especialmente en la necesidad de asegurar el aporte cal贸rico adecuado desde el inicio, valorando de forma temprana el uso de sonda nasog谩strica si la ingesta oral no es suficiente, y considerando el bot贸n g谩strico en casos de necesidad prolongada.
Durante la reuni贸n se revisaron los factores que precipitan las descompensaciones metab贸licas, destacando:
- Infecciones (principal factor desencadenante)
- Ayuno prolongado
- Ayuno para anestesia o cirug铆a
En este sentido, se subray贸 la importancia de iniciar sueroterapia antes de esperar resultados anal铆ticos, comenzar la alimentaci贸n lo antes posible y realizar una transici贸n progresiva de la dieta, con aumento de lisina en un periodo de tres d铆as, incorporando el preparado metab贸lico (Anamix) desde el primer momento en que sea viable.
Cirug铆as y situaciones urgentes
Otro aspecto relevante fue la necesidad de incorporar un apartado espec铆fico sobre cirug铆as, especialmente en situaciones de urgencia, donde no siempre existen anotaciones previas para anestesia. Se destac贸 que el ayuno quir煤rgico es un factor de alto riesgo y que debe recogerse claramente en el protocolo, tanto en poblaci贸n pedi谩trica como adulta.
En el caso de los adultos, se revis贸 el protocolo para hacerlo m谩s claro, conciso y operativo, recordando que:
- La sueroterapia no depende del peso (m谩ximo 3 litros)
- No es necesario aislamiento inverso
- Es fundamental contactar siempre con la unidad metab贸lica de referencia
Mejoras estructurales del protocolo
Entre las propuestas finales se acord贸:
- Elaborar una tabla resumen con los puntos clave del manejo urgente
- Reforzar la indicaci贸n de atenci贸n preferente en ni帽os y adultos
- Incluir un apartado espec铆fico sobre carnitina y medicaci贸n permitida
- Eliminar el protocolo domiciliario (ya conocido por las familias)
- A帽adir la recomendaci贸n de no dar el alta en casos de v贸mitos persistentes, valorando ingreso y consulta con el equipo metab贸lico
Trabajo conjunto por una atenci贸n m谩s segura
Esta reuni贸n pone de manifiesto, una vez m谩s, la importancia del trabajo conjunto entre asociaciones de pacientes y profesionales sanitarios, con el objetivo com煤n de mejorar la atenci贸n urgente, prevenir secuelas y garantizar una respuesta r谩pida y adecuada ante situaciones de riesgo en la GA1.
Desde FGA y PDE seguimos trabajando para que los protocolos reflejen la realidad cl铆nica de las personas afectadas y sirvan como una herramienta 煤til, clara y accesible para todos los profesionales implicados.