Nuevo proyecto solidario: «Lo que no se ve, también cuenta»

¿Sabías que hoy, en 2025, todavía no existe una forma clara de saber en qué estado real se encuentra un paciente con GA1?

La Aciduria Glutárica tipo 1 (GA1) es una enfermedad metabólica ultra rara que puede provocar daños neurológicos irreversibles si no se detecta y trata precozmente. A pesar de los avances, no disponemos de un biomarcador fiable que indique el estado clínico del paciente ni la progresión de la enfermedad.

👉 Esto significa que muchas decisiones médicas se toman a ciegas.
👉 Que no sabemos qué pacientes pueden desarrollar crisis graves, ni cuándo.
👉 Y que no podemos evaluar con precisión si el tratamiento está funcionando.

¿Para qué es esta campaña?

Queremos financiar el inicio de un proyecto puntero de investigación llamado:

“Mecanismo patogénico y biomarcador de la deficiencia de GCDH”, dentro del marco del Proyecto CHARLIE.

Este trabajo será llevado a cabo por un equipo de primer nivel internacional:

• Dr. Albert Carbonell (IBMB-CSIC)
• Dr. Marc Liesa (IBMB-CSIC)
• Dra. Naiara Akizu (Children’s Hospital of Philadelphia)

Y se apoya en un modelo en ratón de GA1 desarrollado por la Dra. Cristina Fillat, esencial para avanzar en este camino.

¿Qué queremos lograr?

• Encontrar un biomarcador fiable para medir la progresión de la GA1.
• Estudiar la afectación mitocondrial que acompaña a esta enfermedad
• Crear un laboratorio especializado en GA1
• Mantener y aprovechar el modelo experimental animal que ya se ha desarrollado y que es esencial para continuar la investigación.

¿Cómo puedes ayudar?

Este proyecto no puede arrancar sin tu ayuda. La investigación en enfermedades raras tiene menos recursos y menos visibilidad. Pero cada euro cuenta.

Además, tu donación desgrava:

Como el proyecto se gestiona a través de migranodearena.org, una entidad de utilidad pública, puedes recuperar parte de tu donación en la declaración de la renta:

Personas físicas (IRPF):

• 80 % de deducción para los primeros 250 € que dones.
• A partir de 250 €, 40 % (o 45 % si llevas 3 años donando a la misma entidad).

Empresas (Impuesto de Sociedades):

• Deducción del 40 % de lo donado
• Si la empresa dona durante 3 años seguidos, la deducción sube al 50 %.

Un futuro más claro para los pacientes con GA1

Tu grano de arena puede marcar una diferencia enorme.
Puede ser el inicio del primer biomarcador que permita saber, por fin, cómo está realmente una persona con GA1.
Y puede darnos herramientas reales para mejorar su calidad de vida.

Gracias por hacerlo posible.