Más allá de los medicamentos: necesidades esenciales en la aciduria glutárica tipo 1

Cuando hablamos del tratamiento de la aciduria glutárica tipo 1 (GA1), solemos pensar en la medicación y el seguimiento médico. Sin embargo, el cuidado de esta enfermedad va mucho más allá.

La alimentación terapéutica, los productos de apoyo, las adaptaciones y determinados materiales de uso cotidiano son también esenciales para proteger la salud, favorecer la autonomía y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.

Una misma enfermedad, necesidades muy diferentes

La GA1 no afecta de la misma manera a todas las personas.

El diagnóstico precoz y el inicio adecuado del tratamiento pueden evitar las principales complicaciones neurológicas en muchos casos. Sin embargo, quienes han sufrido una descompensación o una crisis encefalopática pueden presentar alteraciones graves y permanentes del movimiento, especialmente distonía, y necesitar apoyos durante toda su vida.

Por eso, las necesidades deben valorarse siempre de manera individual y pueden cambiar con la edad, el crecimiento y la evolución de cada persona.

La alimentación también es tratamiento

Uno de los pilares del tratamiento de la GA1 es una alimentación controlada en lisina y ajustada de forma individual por el equipo metabólico. No se trata de una dieta elegida por preferencia: es una parte esencial del tratamiento médico.

Dependiendo de la pauta prescrita, puede ser necesario utilizar fórmulas específicas y alimentos especiales bajos en proteínas, como pan, pasta, arroz, harina, cereales, galletas o sucedáneos de otros alimentos.

Estos productos ayudan a:

• Cumplir la pauta nutricional indicada.
• Mantener una alimentación suficiente, segura y variada.
• Facilitar la vida escolar, familiar y social.
• Mejorar la adherencia al tratamiento.
• Evitar restricciones innecesarias y déficits nutricionales.

Su disponibilidad, sin embargo, continúa siendo limitada y su precio es muy superior al de los alimentos convencionales. Esto obliga a muchas familias a realizar un esfuerzo económico constante para poder seguir correctamente el tratamiento.

Aunque el Sistema Nacional de Salud contempla la prestación de determinados productos dietéticos para algunos trastornos metabólicos congénitos, la mayoría de los alimentos especiales bajos en proteínas utilizados en la vida cotidiana no tienen financiación.

Herramientas necesarias en el día a día

La precisión también forma parte del tratamiento. Muchas familias necesitan disponer de:

• Básculas de precisión para pesar los alimentos.
• Recipientes adecuados para conservar y transportar comidas y fórmulas.
• Utensilios para preparar porciones individualizadas.
• Sistemas de organización de menús.
• Tablas, aplicaciones u otras herramientas para calcular proteínas y lisina. Como la app diseñada por Nicolas Bottini y M.Luz Iglesias que facilita en gran medida nuestro día a día controlando la dieta.

Aunque puedan parecer objetos cotidianos, son recursos que ayudan a administrar correctamente la pauta nutricional y a reducir la posibilidad de errores.

Cuando existen secuelas neurológicas

Las personas con afectación motora pueden necesitar numerosos productos de apoyo para conservar una postura adecuada, desplazarse, comunicarse, alimentarse y participar en la vida familiar, educativa y social.

Según las necesidades individuales, pueden requerir:

• Sillas de ruedas manuales o eléctricas.
• Sistemas personalizados de sedestación y posicionamiento.
• Bipedestadores, andadores y grúas de transferencia.
• Camas articuladas y colchones o cojines para prevenir lesiones por presión.
• Sillas de baño, camillas de ducha, elevadores y otras adaptaciones para el aseo.
• Ortesis, férulas y corsés para favorecer la postura y prevenir deformidades.
• Cubiertos, vasos y otros utensilios adaptados para la alimentación.
• Sistemas de comunicación aumentativa y alternativa, como comunicadores, pulsadores o tabletas adaptadas.
• Sistemas de posicionamiento nocturno y control postural.

Estos productos deben ser prescritos, seleccionados y revisados por los profesionales correspondientes, teniendo en cuenta las características y la evolución de cada persona.

Un hogar y un transporte accesibles

En algunos casos también es necesario adaptar el entorno:

• Rampas o plataformas elevadoras.
• Ensanchamiento de puertas.
• Adaptación del baño.
• Barras y puntos de apoyo.
• Sistemas domóticos.
• Anclajes y sistemas de retención.
• Vehículos adaptados.

Estas actuaciones no solo favorecen la autonomía y la seguridad de la persona afectada. También reducen el riesgo de lesiones y la sobrecarga física de quienes realizan los cuidados.

No son complementos opcionales

Una silla adecuada, una férula, un comunicador o un alimento especial no son artículos de comodidad ni extras prescindibles. Cuando están indicados, forman parte del cuidado integral de la persona.

Permiten:

• Prevenir dolor, deformidades y otras complicaciones.
• Mantener una alimentación terapéutica segura.
• Facilitar la comunicación y la movilidad.
• Participar en el colegio y en la comunidad.
• Reducir la sobrecarga física y emocional de las familias.
• Mejorar la autonomía y la calidad de vida.

El Sistema Nacional de Salud cuenta con una cartera común de prestación ortoprotésica, pero los procedimientos de acceso, gestión, renovación y dispensación son establecidos por las administraciones sanitarias responsables de cada territorio. En la práctica, las familias pueden encontrarse con diferencias, demoras o productos que no cubren completamente sus necesidades.

Garantizar el tratamiento completo

Desde Familias G.A. y P.D.E. consideramos necesario que la atención a la aciduria glutárica tipo 1 contemple todas las dimensiones del tratamiento: médica, nutricional, funcional, comunicativa y social.

Defendemos:

• Un acceso equitativo y ágil a los productos indicados.
• Una financiación suficiente de la alimentación terapéutica.
• La valoración individualizada por equipos especializados.
• La renovación de los productos cuando cambien las necesidades.
• Una coordinación efectiva entre sanidad, servicios sociales y educación.
• El acompañamiento y la información clara a las familias.

Porque tratar la GA1 no consiste solamente en administrar medicamentos. También significa disponer, en el momento adecuado, de los alimentos, herramientas, adaptaciones y productos de apoyo que cada persona necesita para proteger su salud y desarrollar su vida con la mayor autonomía y dignidad posibles.

Este contenido tiene carácter informativo. La alimentación terapéutica y los productos de apoyo deben individualizarse y ser indicados por los profesionales responsables de cada persona.