Investigar la GA1 para comprender lo que hoy no podemos ver

La Asociación Familias G.A. y P.D.E. pone en marcha una nueva campaña para continuar apoyando la investigación de la aciduria glutárica tipo 1 y avanzar en la búsqueda de un posible biomarcador.

Gracias: juntos superamos el primer objetivo

La campaña anterior, «Lo que no se ve, también importa», demostró que la unión de las familias y la sociedad puede abrir nuevos caminos para las enfermedades ultrarraras.

Gracias a 44 donaciones conseguimos:

• Recaudar 5.885 euros.
• Superar el objetivo inicial de 5.000 euros.
• Alcanzar el 118 % de la cantidad prevista.
• Dar mayor visibilidad a la investigación en GA1.

Este resultado fue posible gracias a todas las personas que donaron, compartieron la campaña o ayudaron a que llegara a nuevos espacios.

Ahora queremos mantener ese impulso y continuar avanzando.

¿Qué necesitamos comprender?

La aciduria glutárica tipo 1 (GA1) es una enfermedad metabólica ultrarrara que puede provocar daños neurológicos graves e irreversibles.

El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten prevenir muchas complicaciones. Sin embargo, todavía quedan importantes preguntas por responder.

Actualmente no disponemos de un biomarcador suficientemente fiable que permita conocer con precisión el estado clínico y la evolución de cada persona con GA1.

Esto dificulta:

• Comprender cómo progresa la enfermedad.
• Identificar qué personas pueden tener un mayor riesgo de complicaciones.
• Evaluar con precisión la respuesta al tratamiento.
• Apoyar las decisiones clínicas en indicadores objetivos.

Lo que está sucediendo dentro del organismo no siempre se ve, pero conocerlo puede ser decisivo.

Una nueva campaña para seguir investigando

La nueva campaña contribuirá a impulsar el proyecto:

«Mecanismo patogénico y biomarcador de la deficiencia de GCDH»

Esta investigación, desarrollada dentro del Proyecto CHARLIE, estudia la deficiencia de la enzima GCDH, responsable de la aciduria glutárica tipo 1.

En ella participa un equipo investigador internacional formado por:

• Dr. Albert Carbonell, IBMB-CSIC.
• Dr. Marc Liesa, IBMB-CSIC.
• Dra. Naiara Akizu, Children’s Hospital of Philadelphia.

El proyecto también se apoya en un modelo experimental de GA1 desarrollado por la Dra. Cristina Fillat, una herramienta fundamental para estudiar los mecanismos de la enfermedad.

¿Qué queremos conseguir?

Con esta campaña queremos contribuir a:

• Investigar un posible biomarcador que ayude a conocer el estado y la evolución de la GA1.
• Comprender mejor la afectación mitocondrial relacionada con la enfermedad.
• Mantener y aprovechar el modelo experimental existente.
• Impulsar una línea de investigación especializada en GA1.
• Generar conocimiento que pueda favorecer futuras herramientas diagnósticas y terapéuticas.

La investigación no permite prometer resultados ni establecer cuándo se encontrará un biomarcador. Pero sí sabemos que, sin continuidad y sin recursos, las respuestas no podrán llegar.

Cada aportación cuenta

Las enfermedades ultrarraras disponen de pocos recursos y tienen dificultades para atraer financiación. Por eso, cualquier aportación puede ayudarnos a mantener activa esta línea de investigación.

También puedes colaborar compartiendo la campaña con familiares, amistades, empresas, colegios, asociaciones y a través de las redes sociales. Dar visibilidad al proyecto también es una forma muy importante de ayudar.

Dona o comparte la campaña

👉 Investigar la GA1 para comprender lo que hoy no podemos ver

Las donaciones realizadas a través de Fundación migranodearena pueden beneficiarse de las deducciones fiscales previstas en la normativa vigente. Para aplicarlas, es necesario facilitar correctamente los datos fiscales en la plataforma.

Lo que no se investiga permanece invisible. Lo que no se ve, también cuenta.

Gracias por ayudarnos a seguir avanzando.