03 Nov Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras (Real Patronato sobre Discapacidad, 2025):
Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras (Real Patronato sobre Discapacidad, 2025)
Los pasados 23 y 24 de octubre, en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, se presentó oficialmente el “Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras”, elaborado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, en el marco del I Plan Nacional para el Bienestar Saludable de las Personas con Discapacidad 2022-2026, promovido por el Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030.
Un estudio pionero
El informe analiza por primera vez la prevención de las enfermedades raras desde un enfoque integral, abordando los cuatro niveles de prevención en salud pública:
- Primaria, para evitar la aparición de enfermedades.
- Secundaria, centrada en la detección precoz.
- Terciaria, orientada a mitigar el impacto en las personas diagnosticadas.
- Cuaternaria, que busca evitar intervenciones médicas innecesarias.
El trabajo combina análisis documental y entrevistas a representantes del Ministerio de Sanidad, CREER, IIER, FEDER y otras instituciones y sociedades científicas, con el fin de identificar buenas prácticas, retos y propuestas de mejora en el abordaje preventivo de las enfermedades raras en España.
Principales conclusiones
El estudio revela importantes avances, pero también desigualdades territoriales en la implantación de programas de cribado y prevención.
Entre las principales conclusiones destacan:
- Existen programas consolidados de cribado neonatal en distintas comunidades autónomas, pero no hay una cobertura homogénea en todo el territorio.
- Se subraya la necesidad de un consentimiento informado estandarizado y de formación continua para los profesionales que participan en los programas de cribado.
- Se propone avanzar hacia protocolos comunes, mayor coordinación interautonómica y la incorporación de nuevas técnicas genéticas que amplíen la capacidad de detección precoz.
- En la prevención terciaria, el informe enfatiza la importancia del acceso equitativo a tratamientos, terapias y dispositivos médicos huérfanos, así como la coordinación sociosanitaria.
- Se destaca la necesidad de incorporar la perspectiva del paciente y las familias en la definición y evaluación de las políticas preventivas.
Recomendaciones de mejora
El documento propone más de 40 medidas para fortalecer la prevención, entre ellas:
- Impulsar la educación genética y la asesoría reproductiva
- Reforzar los registros epidemiológicos y la vigilancia en salud pública.
- Desarrollar un marco nacional de cribado neonatal ampliado y equitativo.
- Promover la investigación genómica y la innovación diagnóstica.
- Garantizar una formación transversal en enfermedades raras para los equipos sanitarios.
- Potenciar la atención integral y coordinada de las personas con enfermedades raras y sus familias.
Un paso hacia la equidad
El informe concluye que la prevención es una herramienta clave para avanzar hacia una atención más justa, coordinada y equitativa.
Su desarrollo supone una base sólida para fortalecer la incidencia política y las futuras estrategias nacionales e internacionales en enfermedades raras.
👉 Puedes consultar el estudio completo en el siguiente enlace:
Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras (PDF)