Entrevista “Hablando con Familias GA” – COFARES

En esta nueva entrega de la serie “Hablando con”, Helena Carpio, presidenta de la Asociación Familias GA, y Judit Ruiz, vocal de jóvenes y paciente de aciduria glutárica tipo 1 (GA1), comparten una conversación cercana y llena de sensibilidad sobre la realidad de convivir con una enfermedad rara metabólica junto a la farmacéutica Susana Cubero el 24 de Junio de 2025.

Helena explica cómo nació la asociación a partir de la experiencia personal de las familias y la necesidad de acompañarse, compartir información fiable y visibilizar una condición poco conocida. Subraya la importancia de la detección precoz a través del cribado neonatal, que puede cambiar por completo la evolución de la enfermedad, y el papel clave de las asociaciones en el apoyo emocional, la orientación médica y la defensa de derechos.

Judit aporta una mirada joven y muy valiente. Habla de su día a día con la aciduria glutárica tipo 1, de los retos que implica mantener una dieta y seguimiento médicos estrictos, y de cómo ha aprendido a convivir con la enfermedad sin renunciar a sus proyectos personales. Destaca la importancia del apoyo familiar y asociativo, así como el valor de poder compartir su experiencia con otros jóvenes que están pasando por lo mismo.

Ambas coinciden en que visibilizar estas historias es esencial para generar comprensión, impulsar la investigación y recordar que detrás de cada diagnóstico hay personas, familias y una red de apoyo que lucha cada día por mejorar la calidad de vida.

El vídeo es una invitación a reflexionar sobre la fuerza de las familias, la empatía y la necesidad de colaboración entre pacientes, profesionales y sociedad.

La Fundación COFARES ha publicado dos reels de momentos de la entrevista REEL, el s 11 de julio, y  el 23 de julio en colaboración con Cofares.

• Primer reel: La #FundaciónCofares profundiza con @familiasga sobre la aciduria glutárica tipo 1, una enfermedad rara que afecta al metabolismo y cuyo diagnóstico temprano puede cambiarlo todo.
  Una charla acerca de barreras, cuidados, y el papel imprescindible —aunque a menudo invisible— de la farmacia comunitaria. No te pierdas la entrevista completa.
  https://www.instagram.com/reel/DMfBY0kteu-/?igsh=OHo4anMycXo4cXFy
• Segundo reel: En este nuevo episodio de nuestra serie «Hablando con…», charlamos con Helena Carpio, presidenta de la Asociación Familias GA, y Judit Ruiz, vocal de jóvenes y paciente de aciduria glutárica tipo 1 (GA1). De la mano de Susana Cubero, farmacéutica comunitaria en la Comunidad de Madrid, profundizamos en qué es la GA1 y cómo afecta al día a día de las personas diagnosticadas y sus familias.
  Una conversación que nos invita a reflexionar y visibilizar la realidad de quienes conviven con enfermedades raras. https://www.instagram.com/reel/DL9xTBdgTLD/?igsh=MWFnMWFtOHlvMm1jMg==

🎬 Puedes ver la entrevista completa aquí:
🔗 “Hablando con Familias GA” – COFARES (YouTube)