29 Abr Dia Mundial de las Personas sin Diagn贸stico 2025
Cuando uno de los integrantes en la familia, comienza un proceso de incertidumbre como es la b煤squeda de una diagn贸stico m茅dico, afecta a toda la unidad familiar, la preocupaci贸n, el miedo y el no saber a qui茅n acudir o qu茅 consejos seguir, desgastan mental y f铆sicamente. Casi la mitad de nuestras familias con enfermedades raras tuvieron un diagn贸stico tras tener secuelas irreversibles.
La complejidad y baja prevalencia de las enfermedades raras hace necesaria una alta especializaci贸n de los profesionales, concentraci贸n de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atenci贸n; pero tambi茅n hay que tener la suerte de tocar la puerta correcta para que la media de 6 a帽os para conseguirlo, pueda ser menor.
El D铆a Mundial de las Personas Sin Diagn贸stico se celebra el hoy 29 de abril para destacar los retos que supone no s贸lo el retraso o la ausencia de diagn贸stico en enfermedades raras, sino tambi茅n la dificultad en el acceso al mismo.
Las asociaciones de pacientes nos unimos en torno al D铆a Mundial de las Personas Sin Diagn贸stico:
- Las Alianzas Europea e Iberoamericana de Enfermedades Raras (EURORDIS y ALIBER, respectivamente).
- La Federaci贸n Espa帽ola de Enfermedades Raras (FEDER).
- La Asociaci贸n Nacional de Personas con Epilepsia (ANPE).
- Objetivo Diagn贸stico,
- La Asociaci贸n de apoyo mutuo de familiares y afectados por Aciduria Glut谩rica Tipo 1 y Tipo 2 (Familias GA).
- La Asociaci贸n de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar (AFERD).
- La Asociaci贸n de Padres y Tutores de personas con Par谩lisis Cerebral y Discapacidades Afines de Segovia (Aspace Segovia).
- La Fundaci贸n para la educaci贸n e investigaci贸n de ni帽os y adolescentes con enfermedades raras del neurodesarrollo (Fundaci贸n Querer).
- La Asociaci贸n de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI).
- La Asociaci贸n de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI).
- La Fundaci贸n Rafa Puede.
- La Asociaci贸n de Enfermedades Raras del Pa铆s Vasco Espina B铆fida e Hidrocefalia (ASEBIER).
- La Asociaci贸n Araba Elkartea Espina B铆fida e Hidrocefalia (ARESBI).
- La Asociaci贸n Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagn贸stico (ALER).
- El Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra (GERNA).
- Sense Barreres.
- D鈥橤enes.
- Federaci贸n Gallega de Enfermedades Raras e Cr贸nicas (FEGEREC).